嘉兴肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
适用人群
通过检测近2万个基因,为肿瘤治疗提供全面的靶向、免疫和遗传信息指导。
适用人群
- 已确诊肿瘤,希望系统了解是否有靶向药可用的朋友。
- 考虑使用免疫治疗,需要评估TMB、MSI等指标是否适合的朋友。
- 有肿瘤家族史,想排查是否有遗传性肿瘤风险的朋友。
- 常规治疗进展不佳,在嘉兴寻求更个性化治疗方案的朋友。
- 希望评估PARP抑制剂等特定药物疗效可能性的朋友。
- 需要评估术后复发风险,用于监测微小残留病灶的朋友。
检测内容
如果把基因比作人体这台精密仪器的‘设计蓝图’,这项检测就是对图纸上最关键的执行部分——‘外显子’区域,进行一次高精度的全面筛查。它能发现近两万个基因中与肿瘤相关的各种‘错误’,包括基因序列的微小改变(点突变、插入缺失)、基因数量异常(拷贝数变异)以及基因‘张冠李戴’(基因融合)。这些信息能帮助判断,是否有针对特定‘错误’的靶向药物可用,免疫治疗是否可能起效,以及某些化疗药物的敏感性。此外,它还能评估肿瘤的‘遗传背景’,比如同源重组修复功能是否完好,这与PARP抑制剂疗效有关。需要了解的是,它主要针对已知的基因编码区域,对于基因调控区域或一些未知的变异类型,覆盖有限,并且检测结果需要专业人员结合具体情况来解读。
检测流程
这项检测需要肿瘤组织或血液样本。最常用的样本是您在医院病理科留存的组织,例如手术或穿刺获取的石蜡切片、石蜡包埋组织块。部分情况(如评估微小残留病灶)也可能使用抽提的血液(约10毫升,无需空腹)。如果使用组织样本,通常由您就诊的嘉兴医院病理科协助提供,过程无痛。如果使用邮寄方式,会有专业指导确保样本安全送达。采集过程本身很快,核心在于获得合格的样本。
准确性说明
检测采用高通量测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为灵敏地发现一定比例的基因变异。实验室会进行严格的质量控制和数据验证,以确保结果的可靠性。检测本身是安全的,仅对已获得的样本进行分析。需要理解的是,任何技术都有其检测极限,对于含量极低的变异或某些复杂结构变异,可能存在漏检风险。此外,基因检测结果是重要的参考信息,但它不能替代医生的综合判断。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或由专业遗传咨询师进一步分析。
详细流程
- 在嘉兴的服务中心或通过电话/线上进行详细咨询,确认是否适合。
- 根据建议,在就诊医院协助下准备合格的肿瘤组织样本或抽取血液。
- 签署知情同意书,完成个人信息和样本信息登记。
- 样本通过冷链安全运输至中心实验室。
- 实验室收到样本后进行质检、DNA提取、文库构建与高通量测序。
- 生物信息团队分析海量数据,识别并注释基因变异。
- 专家团队审核分析结果,生成包含解读建议的正式报告。
- 约15个工作日后,您可在嘉兴的服务点或通过线上加密方式获取报告,并提供解读服务。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 测一次,这个结果能管用多久?以后还要再测吗?
- 基因信息本身是相对稳定的,但肿瘤的基因状态可能随着时间或治疗而发生变化。因此,当前报告反映的是取样时间点的分子特征。若未来健康状况发生显著变化,再次检测可能有助于获取最新的信息。
- 流程里说的“胚系突变”检测,这个结果对我家人有用吗?
- 胚系突变检测结果有助于评估您是否携带遗传性肿瘤相关的基因变异。如果发现相关致病突变,您的直系亲属(如父母、子女、兄弟姐妹)也可能有遗传风险,建议他们进行遗传咨询和必要的健康管理。
- 一次付清全款有风险吗?能不能先付一部分,出报告再付尾款?
- 为了保护双方权益,行业惯例通常是检测开始前需支付全款或大部分款项,因为样本处理和测序成本在前期就已发生。部分机构可能提供分阶段付款(如签约付一部分,出报告付尾款),但这并非行业标准。您可以尝试与顾问协商,但需要对方同意并签订补充协议。请确认费用均为自费。
- 检测结果如果一切正常,没有发现突变,是不是就万事大吉了?
- “未检出明确致癌突变”是一个需要谨慎解读的结果。这可能意味着肿瘤的驱动基因不在当前已知范围内,或者其驱动机制非基因突变所致。这同样是非常重要的信息,可以帮助排除某些治疗方案。您仍需与医生紧密合作,依据病理类型和临床情况制定后续治疗和随访策略。
- 我可以指定把报告寄到嘉兴以外的地址吗?
- 可以的。在报告生成后,您可以根据自己的需求,指定一个有效的国内收件地址,我们会将纸质报告安全寄达。电子版报告也会同步发送到您预留的邮箱。
注意事项
- 请提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位、时间)准确无误。
- 如果样本为石蜡切片,通常需要满足一定的厚度、面积和肿瘤细胞含量要求。
- 检测为自费项目,不支持医保报销,费用为27400元。
- 报告生成周期约为15个工作日,请根据您的治疗计划合理安排时间。
- 获取报告后,建议在有经验的医生或遗传咨询师指导下解读和应用结果。
- 妥善保管检测报告,它可能对您未来的治疗或亲属的健康评估有参考价值。
- 检测结果具有个人隐私性,请注意在分享时保护个人信息安全。
用户评价 (15条,均分4.9)
作为胃癌患者家属,最担心爸爸的病理样本信息会泄露,毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始,客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程,还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通,细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密,所有样本与数据均有严格的生命周期管理,确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物,还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制,视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好,肿瘤治疗是一个动态过程,我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
提交样本时看到需要填写身份证号,心里咯噔一下。但仔细看用途说明,只用于样本与个人信息唯一绑定及生成报告,并承诺报告生成后系统会做脱敏处理。后来在报告上确实没看到身份证号,只有编号,这种有限使用和及时脱敏的做法挺好。
机构回复
您的谨慎是对我们的督促。身份证信息仅用于初始身份核验与绑定,完成后即做脱敏处理。我们遵循‘最小必要’原则收集信息,并在后续环节使用替代标识符,感谢您的理解与信任。
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
速度比我预想的快一点,大概12天。报告内容专业性是够的,但对我这种完全不懂的老百姓来说,后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结,但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’,重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化,但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估,在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
为了化疗前检测做的取样。技术很好,不疼。但让我有点小不满的是价格,全部下来费用不低,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的,自己看确实看不懂。
机构回复
完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高,定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案,我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务,感谢您的提议,这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
结肠癌术后三年复查,医生建议做个检测监控一下。主要是看有没有新突变和复发风险。报告显示目前情况稳定,残留病灶的基因特征也分析了,算是个“定心丸”。就是报告里有些专业术语,自己看得半懂不懂,好在解读服务给力。
机构回复
恭喜您复查结果稳定!您提到的报告可读性问题我们非常重视,我们正在优化报告的可视化部分和术语表,力求更易懂。有任何动态变化或疑问,请随时联系我们。
检测本身是好的,但感觉整个流程环节有点多,从申请到拿到最终报告,要和不同的人对接(顾问、客服、解读医生)。虽然都挺专业,但如果能有一个更主要的对接人全程跟进,对我这种怕麻烦的人来说可能更省心。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。您关于“专属个案管理”的建议非常有价值,我们正在评估优化服务流程的可能性,以期为用户提供更整合、高效的服务体验。
体检发现甲状腺结节,心里不踏实就来查一下。他们家预约制做得真好,基本没遇到其他人,避免了交叉感染的风险。整个空间非常整洁,采样台上一尘不染,用的还都是一次性的密封耗材,拆封前还让我确认了有效期,这种严谨让人印象深刻。
机构回复
为您提供安全、私密的一对一服务是我们的标准流程。使用合规、可追溯的医疗耗材是精准检测的基础,感谢您对我们细节工作的认可,祝您健康。
我是在化疗前做的检测,想看看有无更好方案。整个流程很顺畅,售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点,后续沟通时直接就能切入主题,不需要我反复重复病情,节省了大量沟通成本,也让我感觉到被重视和记住。
机构回复
谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案,正是为了实现高效、精准的沟通,避免您重复叙述。让您感受到被重视,是我们优质服务的基本要求。
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